RESUMO
Abstract Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disorder characterized by the triad of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury, which primarily affects preschool-aged children. This study's aim was to describe the clinical profile, management, and long-term outcome of the genetic aHUS patients admitted to a tertiary care pediatric nephrology center during 20 years. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical records of all aHUS patients younger than 18 years with identified genetic mutations. Data on clinical features, genetic study, therapeutic interventions, and long-term outcomes were reviewed. Results: Five cases of aHUS with an identified genetic mutation were included; all were inaugural cases with the youngest being 4 months old. Complement factor H gene mutation was identified in four patients. Therapeutic plasma exchange was performed for acute management in 4 patients, one of whom also needed acute renal replacement therapy (peritoneal dialysis). All patients went on complete remission, 2 had more than one relapse but only 1 of these progressed to chronic kidney disease during the follow-up period (median (25th-75th percentile), 136 (43.5-200.5) months). Conclusion: In children, the prognosis of renal function seems to be strongly dependent on the genetic background, thus being crucial to perform genetic study in all aHUS cases. In our cohort, 2 patients presented genetic mutations not previously described. Recent innovations on the genetic field leading to the identification of new mutations has lead to a better understanding of aHUS pathogenesis, but further studies, focusing on the genotype-phenotype correlation, with longer follow-up periods, are needed.
Resumo Introdução: A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é um distúrbio raro caracterizado pela tríade de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda, afetando principalmente crianças em idade pré-escolar. O objetivo deste estudo foi descrever perfil clínico, manejo e desfecho em longo prazo dos pacientes com SHUa genética admitidos em um centro terciário de nefrologia pediátrica durante 20 anos. Métodos: Realizamos análise retrospectiva dos registros clínicos de todos os pacientes com SHUa menores de 18 anos com mutações genéticas identificadas. Revisaram-se dados sobre características clínicas, estudo genético, intervenções terapêuticas e desfechos em longo prazo. Resultados: Incluíram-se cinco casos de SHUa com uma mutação genética identificada; sendo todos casos inaugurais, o mais jovem tendo 4 meses de idade. A mutação no gene do fator H do complemento foi identificada em quatro pacientes. Plasmaférese terapêutica foi realizada para tratamento agudo em 4 pacientes, um dos quais também necessitou terapia renal substitutiva aguda (diálise peritoneal). Todos os pacientes tiveram remissão completa, 2 mais de uma recidiva, mas apenas 1 evoluiu para doença renal crônica durante acompanhamento (mediana (percentil 25°-75°), 136 (43,5-200,5) meses). Conclusão: Em crianças, o prognóstico da função renal parece ser fortemente dependente do histórico genético, sendo crucial realizar estudo genético em todos os casos de SHUa. Em nossa coorte, 2 pacientes apresentaram mutações genéticas não descritas anteriormente. Inovações recentes no campo genético que levaram à identificação de novas mutações conduziram a um melhor entendimento da patogênese SHUa, mas são necessários mais estudos, focando na correlação genótipo-fenótipo, com períodos de acompanhamento mais longos.
Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/genética , Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/terapia , Troca Plasmática , Estudos Retrospectivos , Plasmaferese , Terapia de Substituição Renal , MutaçãoRESUMO
ABSTRACT Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the leading causes of cancer-related mortality worldwide. The Brazilian Society of Hepatology (SBH) published in 2015 its first recommendations about the management of HCC. Since then, new data have emerged in the literature, prompting the governing board of SBH to sponsor a single-topic meeting in August 2018 in São Paulo. All the invited experts were asked to make a systematic review of the literature reviewing the management of HCC in subjects with cirrhosis. After the meeting, all panelists gathered together for the discussion of the topics and the elaboration of updated recommendations. The text was subsequently submitted for suggestions and approval of all members of the Brazilian Society of Hepatology through its homepage. The present manuscript is the final version of the reviewed manuscript containing the recommendations of SBH.
RESUMO O carcinoma hepatocelular (CHC) é uma das principais causas de mortalidade relacionada a câncer no Brasil e no mundo. A Sociedade Brasileira de Hepatologia (SBH) publicou em 2015 suas primeiras recomendações sobre a abordagem do CHC. Desde então, novas evidências sobre o diagnóstico e tratamento do CHC foram relatadas na literatura médica, levando a diretoria da SBH a promover uma reunião monotemática sobre câncer primário de fígado em agosto de 2018 com o intuito de atualizar as recomendações sobre o manejo da neoplasia. Um grupo de experts foi convidado para realizar uma revisão sistemática da literatura e apresentar uma atualização baseada em evidências científicas visando que pudesse nortear a prática clínica multidisciplinar do CHC. O texto resultante foi submetido a avaliação e aprovação de todos membros da SBH através de sua homepage. O documento atual é a versão final que contêm as recomendações atualizadas e revisadas da SBH.
Assuntos
Humanos , Carcinoma Hepatocelular/diagnóstico , Carcinoma Hepatocelular/terapia , Neoplasias Hepáticas/diagnóstico , Neoplasias Hepáticas/terapia , Sociedades Médicas , Brasil/epidemiologia , Ensaios Clínicos Controlados Aleatórios como Assunto , Carcinoma Hepatocelular/patologia , Carcinoma Hepatocelular/epidemiologia , Medicina Baseada em Evidências , Revisões Sistemáticas como Assunto , Neoplasias Hepáticas/patologia , Neoplasias Hepáticas/epidemiologia , Inoculação de NeoplasiaRESUMO
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A hipertensão arterial pulmonar idiopática (HAPI) é uma entidade rara, com prevalência estimada em 1-2 casos por milhão de pessoas. Sua relação com a gestação é relatada na literatura com freqüência de 4,5% em pacientes com HAPI. O objetivo deste estudo foi demonstrar um caso de HAPI relacionado com a gravidez, de evolução prolongada, a discordância entre o grau de lesão das artérias de pequeno calibre na anatomia patológica e a medida da pressão da artéria pulmonar no ecocardiograma. RELATO DO CASO: Paciente com 33 anos, branca, em sua segunda gestação, iniciou com quadro de dispnéia e edema nos membros inferiores, intensificados ao final do segundo trimestre, sendo realizada cesariana eletiva. Manteve os sintomas por dois meses. Referiu também dor precordial no hipocôndrio direito em sua segunda internação. Ao exame físico, observou-se estase jugular e hepatomegalia dolorosa, à ausculta cardíaca observou-se ritmo de galope protodiastólico, hiperfonese de segunda bulha em focos da base e sopro holossistólico em foco tricúspide. A investigação complementar confirmou a origem idiopática da doença. O óbito ocorreu por choque cardiogênico. CONCLUSÕES: A observação clínica indicou o diagnóstico de HAPI, afastando outras causas de hipertensão pulmonar. À necropsia, o diagnóstico pôde ser reforçado e foram afastadas outras causas específicas de hipertensão pulmonar na gestação. Apesar de não ter sido realizado estudo hemodinâmico, a pressão média da artéria pulmonar estimada pelo exame ultra-sonográfico foi discordante com a magnitude das lesões nas artérias de pequeno calibre detectadas no exame histopatológico. A HAPI durante a gestação possui elevada mortalidade e trata-se de uma doença ainda sem cura e com muitos aspectos fisiopatológicos a serem esclarecidos. As medidas de maior impacto continuam sendo a prevenção na gestação; e, se esta ocorrer, recomenda-se a sua interrupção precoce.(AU)
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) is a rare entity, with prevalence estimated in 1-2 cases/1.000.000. Its relationship with pregnancy, in the literature, is reported a 4.5% rate of patients with IPAH. The objective of this study was to demonstrate a case of IPAH related to pregnancy with extended evolution and the discord between the injury degree of the small bore arteries in the pathological anatomy and the measure of pulmonary artery pressure in echocardiography. CASE REPORT: Patient, 33 years-old, white, in her second pregnancy, initiated with symptoms of dyspnea and peripheral edema, intensified in the end of the second trimester, been realized cesarean section. She kept the symptoms for two months and related precordial and right hypochondriac pain in her second hospitalization. On physical examination, there were elevated jugular venous pressure and painful enlarged liver. On auscultation, there were gallop rhythm, prominent aortic and pulmonary second heart sounds and tricuspid pansystolic murmur. The complementary investigation confirmed the idiopathic origin of the disease. The death occurred due cardiogenic shock. CONCLUSION: The clinical observation indicates the diagnosis of IPAH, excluding other causes of pulmonary hypertension. In the necropsy, the diagnosis could have been confirmed and other specific causes of pulmonary hypertension in pregnancy could have been excluded. Although right heart catheterization havent been realized, the pulmonary artery pressure determined by echocardiography is discordant of the magnitude of the injuries in the small bore arteries detected in the microscopic examination. IPAH during pregnancy has great mortality and is an illness still without cure and with many physiopathological aspects to be revealed. The pregnancy prevention is recommended, if the pregnancy occurs, precocious interruption of the same one must be realized.(AU)